Генетические заболевания возникают, когда мутации в гене (или генах) нарушают нормальную клеточную функцию, приводя к развитию заболевания в фенотипе.

Заболевания генного характера могут быть вызваны рецессивными, доминантными или ко-доминантными аллелями.

Аутосомно - рецессивное генетическое заболевание возникает только в том случае, если оба аллеля неисправны.

Гетерозиготные особи будут обладать одной копией дефектного аллеля, но не будут развивать симптомы заболевания (они являются носителями).

Примером аутосомно - рецессивного генетического заболевания является муковисцидоз.

Аутосомно - доминантное генетическое заболевание требует только одной копии дефектного аллеля, чтобы вызвать расстройство.

У гомозиготных доминантных и гетерозиготных особей развивается полный спектр симптомов заболевания.
Примером аутосомно - доминантного генетического заболевания является болезнь Хантингтона.

Если генетическое заболевание вызвано ко-доминантными аллелями, для этого также потребуется только одна копия дефектного аллеля.

Тем не менее, гетерозиготные индивидуумы будут иметь более мягкие симптомы из-за сдерживающего влияния нормальных генов.
Примером генетического заболевания, которое проявляет совместное доминирование, является серповидно - клеточная анемия.

Модели наследования доминантных и рецессивных генетических расстройств

Кистозный фиброз

Муковисцидоз - это аутосомно - рецессивное заболевание, вызванное мутацией в гене CFTR на хромосоме 7.

У людей с муковисцидозом образуется необычно густая и липкая слизь.

Эта слизь забивает дыхательные пути и секреторные протоки пищеварительной системы, что приводит к дыхательной недостаточности и панкреатическим кистам.

У гетерозиготных носителей, обладающих одним нормальным аллелем, не будут развиваться симптомы заболевания.

Болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона - это аутосомно - доминантное заболевание, вызванное мутацией гена хантингтина (HTT) в хромосоме 4.

Ген HTT обладает повторяющейся тринуклеотидной последовательностью (CAG), которая обычно присутствует в небольших количествах (10-25 повторов).

Более 28 CAG - повторов нестабильны и вызывают амплификацию последовательности (производят еще больше повторов).

Когда количество повторов превышает ~ 40, белок хантингтина будет неправильно складываться и вызывать нейродегенерацию.

Это обычно происходит в позднем взрослом возрасте, и поэтому симптомы обычно развиваются заметно в среднем возрасте (~ 40 лет).

Симптомы болезни Хантингтона включают неконтролируемые, спазматические движения (хорея) и деменцию.

• Существует более 4,000 выявленных дефектов одного гена, которые приводят к генетическим заболеваниям, но большинство из них очень редки.

• Любой аллель, который отрицательно влияет на выживание и, следовательно, способность к размножению, вряд ли будет передан потомству.

• Рецессивные состояния, как правило, более распространены, так как неисправный аллель может присутствовать у носителей, не вызывая заболевания.

• Доминантные состояния часто могут иметь позднее начало, так как это не препятствует размножению и передаче дефектного аллеля.