pangenes.ru

Генетические заболевания, сцепленные с полом


Сцепленное с полом наследование означает, что ген, контролирующий признак или характеристику, расположен на половой хромосоме (X или Y).

  • Y - хромосома намного короче X - хромосомы и содержит всего несколько генов (50 миллионов пар нуклеотидов; 78 генов).
  • Х - хромосома длиннее и содержит много генов, отсутствующих на Y - хромосомах (153 миллиона пар нуклеотидов; ~ 2,000 генов).
  • Следовательно, условия, связанные с полом, обычно связаны с X - хромосомой , поскольку на более короткой Y - хромосоме находится очень мало генов.

X и Y хромосомы


Связанные с полом основы наследования отличаются от аутосомных тем, что хромосомы у мужчин не спарены (XY)

Это приводит к тому, что признаки, связанные с полом, ассоциируются преимущественно с определенным полом.

Поскольку у женской особи Homo sapiens есть две Х - хромосомы (и, следовательно, два аллеля), они могут быть гомозиготными или гетерозиготными

Следовательно, Х - связанные доминантные черты более распространены у женщин (так как любой аллель может быть доминирующим и вызывать заболевание).

Мужские особи имеют только одну X - хромосому (и, следовательно, только один аллель) и являются гемизиготными для X - связанных признаков.

X - связанные рецессивные черты более распространены у мужчин, так как данное состояние не может быть замаскировано вторым аллелем.

Следующие тенденции всегда верны для X - связанных условий:

  • Только самки могут быть носителями (гетерозигота для рецессивного заболевания), самцы не могут быть гетерозиготными носителями.
  • Мужчины всегда наследуют Х - связанный признак от своей матери (они наследуют Y - хромосому от своего отца).
  • Женщины не могут наследовать Х - связанное рецессивное состояние от незатронутого отца (должны получить его доминирующий аллель).


Наследование Х - сцепленного рецессивного заболевания


Красно-зеленая цветовая слепота (дальтонизм) и гемофилия являются примерами Х - связанных рецессивных состояний.

  • Следовательно, они оба гораздо чаще встречаются у мужчин, чем у женщин (мужчины не могут замаскировать признак в качестве носителя).

При назначении аллелей для признака, связанного с полом, принято записывать аллель как надстрочный знак к половой хромосоме (X).

  • Гемофилия: XH = незатронутая (нормальное свертывание крови); Xh = пораженная (гемофилия).
  • Дальтонизм (цветовая слепота): XA = незатронутое (нормальное зрение); Xa = пораженное (цветовая слепота).

Гемофилия

Гемофилия - это генетическое заболевание, при котором способность организма контролировать свертываемость крови (и, следовательно, останавливать кровотечение) нарушается.

  • Образование сгустка крови контролируется каскадом факторов свертывания крови, чьи гены расположены на Х - хромосоме.
  • Когда один из этих факторов становится дефектным, образование фибрина предотвращается, то есть кровотечение продолжается в течение длительного времени.
  • Могут возникать различные формы гемофилии, в зависимости от того, какой специфический фактор свертывания мутирует (например, гемофилия A = фактор VIII)

Дальтонизм

  • Красно-зеленая цветовая слепота (дальтонизм) - это генетическое заболевание, при котором человек не может различить красные и зеленые оттенки.
  • Это состояние вызвано мутацией красных или зеленых фоторецепторов сетчатки, которые расположены на Х - хромосоме.
  • Красно-зеленый дальтонизм можно диагностировать с помощью цветового теста Ишихара.


pangenes.ru
pangenes.ru

pangenes.ru © 2019
Яндекс.Метрика