Геном - это совокупность генетической информации клетки, организма или органеллы.

Он включает в себя все гены, а также некодирующие последовательности ДНК (например, интроны, промоторы, короткие тандемные повторы и др.)

Геном человека состоит из:

46 хромосом (за исключением анеуплоидии)
~ 3 миллиарда пар оснований
~ 21 000 генов

Аналогии организации Генома

Проект «Геном человека» (HGP) был международным совместным предприятием, созданным для упорядочения генома Homo sapiens.

HGP показал, что людей друг от друга отличают последовательности генов с короткими нуклеотидными полиморфизмами, которые способствуют разнообразию.

Завершение проекта «Геном человека» в 2003 году привело к многим результатам:

• Картирование - число, местоположение, размер и последовательность человеческих генов теперь возможно установить

• Скрининг - этот процесс позволил производить конкретные генные исследования для выявления больных и носителей генетических заболеваний

• Медицина - открытие новых белков привело к улучшению лечения (фармакогенетика и рациональный дизайн лекарств)

• Родословная - сравнение с другими геномами дало представление о происхождении, эволюции и миграционных закономерностях человека.