pangenes.ru

Мутации


Мутация гена - это изменение в нуклеотидной последовательности участка ДНК, кодирующего определенный признак.

  • Новые аллели образуются в результате мутации.


Генные мутации могут быть полезными, вредными или нейтральными.

  • Полезные мутации изменяют последовательность генов (миссенс - мутации), создавая новые вариации признака;
  • Вредные мутации обрезают последовательность гена (бессмысленные (нонсенс) мутации), чтобы нарушить нормальную функцию признака;
  • Нейтральные мутации не влияют на функционирование специфического признака (молчащие мутации).


Типы генных мутаций


Серповидноклеточная анемия является примером нарушения, вызванного мутацией гена.

  • Аллель болезни возник из-за мутации замещения основания - когда в последовательности гена было изменено единственное основание.

Причина серповидноклеточной анемии

  • Серповидноклеточная анемия является результатом изменения 6-го кодона для бета - цепи гемоглобина.

ДНК: последовательность ДНК изменяется от ГАГ к ГТГ на нетранскрибированной цепи (от ЦTЦ до ЦAЦ на матричной цепи);
мРНК: последовательность мРНК изменяется от ГАГ к ГУГ в положении 6-го кодона;
Полипептид: шестая аминокислота для бета - цепи гемоглобина заменена с глутаминовой кислоты на валин (от Glu до Val).



Последствия серповидноклеточной анемии

Изменение аминокислоты (Glu → Val) изменяет структуру гемоглобина, заставляя его образовывать нерастворимые волокнистые нити.

  • Нерастворимый гемоглобин не может переносить кислород так эффективно, что заставляет человека чувствовать себя постоянно уставшим.

Образование волокнистых нитей гемоглобина изменяет форму эритроцита в форме серпа.

  • Серповидные клетки могут образовывать сгустки внутри капилляров, блокируя кровоснабжение жизненно важных органов и вызывая множество проблем со здоровьем.
  • Серповидные клетки также разрушаются быстрее, чем нормальные клетки, что приводит к снижению количества эритроцитов (анемия).



pangenes.ru
pangenes.ru

pangenes.ru © 2019
Яндекс.Метрика