Мутация гена - это изменение в нуклеотидной последовательности участка ДНК, кодирующего определенный признак.
- Новые аллели образуются в результате мутации.
Генные мутации могут быть полезными, вредными или нейтральными.
- Полезные мутации изменяют последовательность генов (миссенс - мутации), создавая новые вариации признака;
- Вредные мутации обрезают последовательность гена (бессмысленные (нонсенс) мутации), чтобы нарушить нормальную функцию признака;
- Нейтральные мутации не влияют на функционирование специфического признака (молчащие мутации).
Типы генных мутаций
Серповидноклеточная анемия является примером нарушения, вызванного мутацией гена.
- Аллель болезни возник из-за мутации замещения основания - когда в последовательности гена было изменено единственное основание.
Причина серповидноклеточной анемии
- Серповидноклеточная анемия является результатом изменения 6-го кодона для бета - цепи гемоглобина.
ДНК: последовательность ДНК изменяется от ГАГ к ГТГ на нетранскрибированной цепи (от ЦTЦ до ЦAЦ на матричной цепи);
мРНК: последовательность мРНК изменяется от ГАГ к ГУГ в положении 6-го кодона;
Полипептид: шестая аминокислота для бета - цепи гемоглобина заменена с глутаминовой кислоты на валин (от Glu до Val).
Последствия серповидноклеточной анемии
Изменение аминокислоты (Glu → Val) изменяет структуру гемоглобина, заставляя его образовывать нерастворимые волокнистые нити.
- Нерастворимый гемоглобин не может переносить кислород так эффективно, что заставляет человека чувствовать себя постоянно уставшим.
Образование волокнистых нитей гемоглобина изменяет форму эритроцита в форме серпа.
- Серповидные клетки могут образовывать сгустки внутри капилляров, блокируя кровоснабжение жизненно важных органов и вызывая множество проблем со здоровьем.
- Серповидные клетки также разрушаются быстрее, чем нормальные клетки, что приводит к снижению количества эритроцитов (анемия).