pangenes.ru

Синдром "Кри дю ша"

Синдром Cri du chat - редкое генетическое заболевание, вызванное частичной делецией на 5-й хромосоме. Его название - французский термин («кошачий крик» или «крик кошки»), относящийся к характерному кошачьему крику пострадавших детей.

Впервые он был описан Жеромом Леженом в 1963 году. Заболевание поражает примерно 1 из 50 000 новорожденных среди всех этнических групп и чаще встречается у женщин в соотношении 4:3.

Признаки и симптомы

Синдром получил свое название от характерного крика пораженных младенцев, который похож на мяуканье котенка из-за проблем с гортанью и нервной системой. Около трети детей перестают плакать к 2 годам. Другие симптомы синдрома Кри-дю-ша могут включать:

  • проблемы с кормлением из-за затрудненного глотания и сосания;
  • низкий вес при рождении и плохой рост;
  • тяжелые когнитивные, речевые и двигательные нарушения;
  • поведенческие проблемы, такие как гиперактивность, агрессия, вспышки и повторяющиеся движения;
  • необычные черты лица, которые со временем могут меняться;
  • чрезмерное слюнотечение;
  • маленькая голова (микроцефалия) и челюсть (микрогнатизм);
  • широко расставленные глаза (гипертелоризм);

Другие общие признаки включают гипотонию, круглое лицо с полными щеками, эпикантальные складки, наклонные вниз глазные щели (веки), косоглазие, плоскую переносицу, повернутый вниз рот, низко посаженные уши, короткие пальцы, единичные ладонные складки и сердечные дефекты (например, дефект межжелудочковой перегородки (VSD), дефект межпредсердной перегородки (ASD), открытый артериальный проток (PDA), тетрада Фалло).

Бесплодие не связано с Cri du chat.

Также было замечено, что люди с этим заболеванием испытывают трудности с общением. Хотя уровень владения языком может варьироваться от нескольких слов до коротких предложений, медицинские работники часто рекомендуют ребенку пройти какую-либо логопедию / помощь с помощью профессионала.

Мальчик с синдромом Кри-дю-ша

Мальчик с синдромом Cri du chat в возрасте 8 месяцев (A), 2 лет (B), 4 лет (C) и 9 лет (D).

Менее часто встречающиеся находки включают расщелину губы и неба, преаурикулярные метки и свищи, дисплазию тимуса, мальротацию кишечника, мегаколон, паховую грыжу, вывих бедра, крипторхизм, гипоспадию, редкие пороки развития почек (например, подковообразные почки, почечную эктопию или агенез, гидронефроз), клинодактилию пятого пальца, эквиноварусную косолапость, плоскую стопу, синдактилию второго и третьего пальцев рук и ног, олигосиндактилию и гиперрастяжимые суставы.

Синдром также может включать различные дерматоглифы, включая складки поперечного сгибания, дистальный осевой трирадиус, увеличенные завитки и дуги на пальцах и единственную ладонную складку.

Результаты в позднем детстве и подростковом возрасте включают значительную умственную отсталость, микроцефалию, огрубление черт лица, выступающие надглазничные гребни, глубоко посаженные глаза, гипоплазию переносицы, тяжелые нарушения прикуса и сколиоз.

Пораженные девочки достигают половой зрелости, у них развиваются вторичные половые признаки, и менструация происходит в обычное время. Половые пути у женщин обычно нормальны, за исключением сообщения о двурогой матке. У мужчин семенники часто бывают маленькими, но сперматогенез считается нормальным.

В исключительных случаях некоторые люди с Cri du chat очень хорошо развиваются и не сильно отличаются от людей с типичным развитием, в основном за исключением легких трудностей в обучении, не имеют проблем с речью, хотя у них могут быть более мягкие черты лица и высокий голос из-за их состояния.


Генетика

Синдром Кри-дю-ша возникает из-за частичной делеции короткого плеча хромосомы 5, также называемой «моносомией 5p» или «частичной моносомией». Примерно 90% случаев являются результатом спорадической или случайной делеции de novo. Остальные 10–15% связаны с неравномерной сегрегацией родительской сбалансированной транслокации, когда моносомия 5p часто сопровождается трисомией части генома. Недавнее исследование показало, что это может быть не так, когда задействована трисомия хромосомы 4q.

В большинстве случаев происходит полная потеря 10–20% материала на коротком плече. Менее 10% случаев имеют другие редкие цитогенетические аберрации (например, интерстициальные делеции, мозаицизм, кольца и транслокации de novo).

Удаленная хромосома 5 имеет отцовское происхождение примерно в 80% случаев de novo. Потеря небольшой области в полосе 5p15.2 (критическая область) коррелирует со всеми клиническими признаками синдрома, за исключением кошачьего крика, который соответствует полосе 5p15.3 (кошачья критическая область). Результаты показывают, что две не связанных критических области содержат гены, участвующие в возникновении этого состояния.


Два гена в этих участках, семафорин F (SEMA5A) и дельта-катенин (CTNND2), потенциально вовлечены в развитие мозга. Делеция гена обратной транскриптазы теломеразы (hTERT), локализованная в 5p15.33, также может вносить вклад в фенотипические изменения при синдроме Кри-дю-ша.


Диагностика

Диагноз ставится на основании характерного крика и сопутствующих физических проблем. Эти общие симптомы довольно легко наблюдаются у младенцев. Заболевшие дети обычно диагностируются врачом при рождении. Семьям, у которых есть критический синдром, может быть предложено генетическое консультирование и генетическое тестирование. Пренатально делеция критического участка в плече p хромосомы 5 может быть обнаружена из амниотической жидкости или ворсинок хориона с помощью технологии BACs-on-Beads. Также полезен кариотип носителя с G-полосой.


Лечение

Не существует определенного способа лечения этого состояния, поскольку повреждение мозга, вызванное этим заболеванием, происходит на ранних стадиях развития эмбриона. Младенцы редко нуждаются в интенсивном лечении, их можно лечить в отделениях патологии новорожденных. Детей могут лечить логопеды, физиотерапевты и эрготерапевты. Если у младенцев возникают трудности с глотанием и сосанием, физиотерапию следует начинать в первые недели жизни. Аномалии сердца часто требуют хирургической коррекции и внимания специалиста.


Прогноз

После того, как ребенок пережил первые несколько лет жизни, прогноз благоприятный, а уровень смертности низкий. В ряде сообщений о случаях смертность составляла около 10%, 75% смертей наступали в течение 3 месяцев после рождения и 90% в течение 1 года.


Используемый ресурс: https://en.wikipedia.org/wiki/Cri_du_chat_syndrome

pangenes.ru
pangenes.ru

pangenes.ru © 2020
Яндекс.Метрика